CADASIL伴皮层下梗死和白质脑病的

脑小血管病（CSVD)

脑小血管病（CSVD)）是指由于各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征，临床主要表现为腔隙、脑出血、皮质下白质病变、脑微出血和微梗死。

脑血管病影像规范化应用中国指南（）

■20%~25%脑卒中（中风）由脑小血管病所致。

■脑小血管病是引起血管性痴呆的主要病因（反复发作，逐渐认知下降/障碍，导致癡呆）。

■具有病死率低但复发高的特点。

■cSVD的发病的危險因素：年齡、高血压/糖尿病和遗传基因等。

CSVD的病因学分类

小动脉粥样性硬化

散发及遗传性脑淀粉样血管病

遗传性或基因性小血管病

炎症及免疫介导的小血管病

小静脉胶原性疾病

其它小血管病

脑小血管病

CADASIL

（伴皮层下梗死和白质脑病的常显性脑动脉病）

一种非淀粉样变性和非动脉硬化性的

家族遗传性脑血管病

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉（CADASIL)是一种非淀粉样变性和非动脉硬化性的家族遗传性脑血管病；是人19号常染色体的Notch3基因突变导致，血管平滑肌细胞周边嗜锇性颗粒状致密沉积物（GOM)沉积，发生退行性病变。年，Bousser等将本病正式命名为CADASIL。

CADASIL其发病率约为(2～5)／10万，实际可能更高。

中青年起发病，有明显家族患病趋向！

临床症状：复杂多样，多无明显特异性，主要有

①偏头痛，是最常见起始症状。

②缺血性卒中是最常见表现，约占60%-84%，反复发作。卒中发病平均年龄在41-49岁，且大多数CADASIL患者表现为经典腔隙性综合征。多无/但可有高血压、糖尿病、高胆固醇等血管病传统危险因素。

③认知障碍及早发性痴呆，可有精神和情感障碍。

④其他少见表现如癫痫发作。

CADASIL发展进程较差，症状呈进行性加重，最终导致严重的残疾和痴呆

嗜锇颗粒物质（GOM）是该疾病的病理标记，在皮肤和肌肉也可见有，可作为病理诊断。

影像学检查是其诊断的重要依据，MRI检查可以作为CADASIL初诊筛查和随访的重要检查方法。

CADASIL的诊断标准

1.发病情况：中年起病，常染色体显性遗传，多无三高等危险因素。

2.临床表现：脑缺血性小卒中发作、认知障碍或情感障碍等表现中的1项或多项

3.头颅MR：大脑白质对称性高信号、颞极和外囊显著，伴有腔梗、微出血等

4.病理：血管平滑肌细胞表面出现嗜锇颗粒沉积（GOM），或NOTCH3蛋白免疫组化染色阳性

5.基因筛查：NOTCH3基因突变

满足前3条加4或5为确定诊断；只有前3条为可疑诊断。

磁共振检查及表现

常规MRI(T1WI;T2WI；T2FLAIR;DWI)

SWI（磁敏感加权成像）

脑部MRA（磁共振血管成像）

磁共振表现

白质高信号（whitematterhyperintensities，WMHs):侧脑室旁、半卵圆中心、深部白质，主要累及额叶及顶叶，双侧颞极、胼胝体及外囊；枕叶相对少。特征性的颞极WMH(O’Sulliva征)和外囊横轴位高信号(“人”字征)是诊断CADASIL的影像学标志，有利于与其他脑小血管病的鉴别。

腔隙性梗死（Lacunainfarcts，LI）:侧脑室旁、丘脑、基底节区、桥脑多发腔隙性脑梗死。

脑微出血灶（cerebralmicrobleeds，CMBs)：皮层、皮层下白质、丘脑及脑干区域，典型出现于缺血灶之外的区域。

案例1

女性，61岁。“行走不稳5小时余”入院。

查体：T36.3℃，P74次/分，R20次/分，BP/82mmHg；

既往有多次脑梗死病史；无高血压，糖尿病史。兄姊妹6个，其父及兄弟姐妹有智能下降病史及“脑梗”史。

基因检测：NOTCH3基因突变。

案例2

M，56岁；左侧肢体乏力1天

既往：反复发作性头晕多年余，10余年前开始出现偏头痛伴腰疼，无高血压、糖尿病史。

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