淀粉样脑血管病性脑叶出血的CT和遗传学诊

与动脉硬化性脑出血相比，淀粉样脑血管病（CAA）诊断困难，且CAA性脑叶出血的复发风险更高。因此，如何诊断淀粉样脑血管病（CAA）性脑叶出血非常重要。本研究旨在通过CT特征和基因型特征，建立诊断CAA相关脑叶出血的预测模型。

研究为前瞻性、基于群体的初始队列研究，纳入对象为CT诊断的，首次因脑出血死亡并接受尸检的成年人。研究为Lothian地区脑出血患者病理学、影像学和神经预后的相关研究，简称为LINCHPIN研究。研究确定了APOE基因型，并由放射科医师评估CT影像表现，由神经病理学专家诊断脑血管疾病类型（包括CAA）。研究应用logistic回归模型分析CT和APOE基因型数据，通过bootstrapping算法进行内部验证，以预测CAA相关脑叶出血风险，推导诊断标准并评估准确性。

结果显示：LINCHPIN研究纳入例成年患者（中位年龄83岁[IQR76-87]，男性49名[45％]），其中脑叶出血62例（56％），深部脑出血41例（37％），幕下出血7例（6％）。62例脑叶出血患者中，36例（58％）与中重度CAA相关，26例（42％）患者与CAA无关或轻度相关，与蛛网膜下腔出血独立相关（36例中有32例，占89％vs26例中有11例，占42％;p=0.），脑内出血CT呈“手指样放射”表现（36例中有14例占39％vs26例中的0例，p=0.]，拥有APOE?4等位基因（36例中有18例，占50％vs26例中有2例，占8％;p=0.）。应用此3项变量的CAA相关脑叶出血的预测模型具有极好的区分度（cstatistic0.92,95％CI0.86-0.98）。对于排除标准，蛛网膜下腔出血和APOE?4等位基因均没有％的敏感性（95％CI88-）。对于纳入标准，蛛网膜下腔出血、APOE?4等位基因及手指样放射表现具有96％的特异性（95％CI为78-）。

研究得出结论：CAA相关脑叶出血的CT特征和APOE基因型预测模型在该研究中显示出极好的区分度，但需进一步研究外部验证。此研究的纳入和排除诊断标准可能会影响疾病的预后和治疗方法，主要取决于CAA相关脑叶出血的鉴别诊断。

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